Інформація

Чи існування різних алелей для гена є результатом мутації?

Чи існування різних алелей для гена є результатом мутації?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Я хотів би зрозуміти еволюцію. Ось кілька запитань

  1. Чому існують різні алелі для гена?
  2. Чи різні алелі гена є мутованими версіями гена?
  3. Чому тиск відбору сприяв існуванню більш ніж одного алеля?

Я хотів би зрозуміти еволюцію

Найкращий спосіб зробити це – почати вступний курс з еволюційної біології. Розгляньте, наприклад, evo101.

Чому існують різні алелі для гена?

Тому що мутації приносять зміни. Зверніть увагу, що не всі гени є поліморфними. Іншими словами, можуть існувати гени, для яких усі особини в популяції мають однаковий алель.

Існування цієї генетичної дисперсії є абсолютно центральним у всій концепції еволюції. Коротше кажучи, мутації збільшують генетичну дисперсію, тоді як природний відбір і генетичний дрейф зменшують її.

Чи різні алелі гена є мутованими версіями гена?

Так

Чому тиск відбору сприяв існуванню більш ніж одного алеля?

За винятком випадків збалансованого відбору (наприклад, перевага гетерозигот, негативна частотно-залежна селекція), селекція не поступається наявністю генетичної дисперсії, а навпаки. Селекція "відбирає" для даного алеля, що, у свою чергу, зменшує генетичну дисперсію. Мутації приносять нову генетичну дисперсію в популяції, а відбір зменшує її. Генетичний дрейф (ще один «рушій еволюції») також зменшує генетичну дисперсію.


1. Чому існують різні алелі для гена?

Варіанти гена називаються алелями. Іншими словами, алель є однією з можливих форм гена. Якщо існують генетичні відмінності в популяції (і у всіх видів, є є варіація), то є кілька алелей.

Еволюція відображає зміни послідовностей ДНК і частоти алелів в межах виду з часом. Ці зміни можуть бути викликані мутаціями, які представити нові алелі в популяції. Нові алелі також можуть, наприклад, бути введені в популяцію шляхом потоку генів, коли дві популяції, які несуть унікальні алелі, розмножуються разом.

2. Чи є різні алелі гена мутованими версіями цього гена?

Так.

3. Чому тиск відбору сприяв існуванню більш ніж одного алеля?

Це питання є незрозумілим та/або сформульованим погано. Ти питаєш чому існують відмінності в популяції? Відповідь полягає в тому, що, незважаючи на те, що реплікація (копіювання) ДНК є високоточною і досить точною, вона недосконала. Це означає, що протягом довгого періоду успадкування з’являться нові алелі та їхні частоту у популяції зміниться. Також ДНК накопичує пошкодження і виникають мутації через хімічні фактори. ДНК не є абсолютно стабільною молекулою. Механізми відновлення ДНК існують, але недосконалі. Неможливо зберегти досконалу генетичну ідентичність виду, особливо протягом тривалого періоду часу, коли накопичуються мутації.

Якщо ви питаєте чому варіація (а точніше, різноманітність) є сприятливою для виду, ось уривок із запису у Вікіпедії про генетичне різноманіття, який пояснює це стисло:

Генетичне різноманіття служить способом адаптації населення до мінливого середовища. При більшій варіації це більш ймовірно що деякі особини в популяції матимуть варіації алелів, які підходять для навколишнього середовища. Ці особини, швидше за все, виживуть, щоб отримати потомство, що несе цей алель.

Існує також важлива відмінність між різноманітністю та мінливістю, яку слід враховувати. Різноманітність є всього кількість генетичних характеристик у популяції. Генетичний мінливість - це породження або наявність генетичних відмінностей між особинами популяції. Змінність вводиться через події міграції, гомологічну рекомбінацію під час мейозу та інше.

Додаток/підказка: запитую чому часто менш плідно, ніж запитувати як. Як відбувається мутація. Чому я хочу включити термодинаміку та статистичну механіку як пояснення, що, безумовно, є надмірно складним поясненням.


1. Чому існують різні алелі для гена?

алелі гена - це мутовані версії гена

чому тиск відбору сприяв існуванню більш ніж одного алеля?

Причина

1) Без причини. Алель не є "вибраним" або "вибраним проти". Алель не завдає шкоди чи переваги. Це нейтральна мутація. Прикладом може служити мочка вуха, підключена чи не з’єднана. Це не впливає на слух. Він накопичується в популяції випадково завдяки ефекту засновника.

2) Має перевагу, але тільки в гетерозиготній формі. Приклад серповидно-клітинної анемії. У гомозиготній формі цей алель досить летальний. Однак у гетерозиготній формі (тобто у парі з нормальним алелем) він надає стійкість до паразита малярії. Отже, відбір сприяє алелю серповидно-клітинної анемії, але лише до певної міри. Як тільки алель стає занадто поширеним у популяції, його відбирають проти, оскільки ймовірність гомозиготних особин алепового серповидноклітинного клітина стає більш поширеною.

3) Оскільки алель відбирається для деяких частин екологічного ареалу організму. Приклад кольору шкіри людини. Радіус дії людини від полюсів Землі до екватора. І таким чином піддаються різній інтенсивності світла. На екваторі віддають перевагу темній, майже чорній пігментації, оскільки вона захищає від пошкодження сонцем (тобто сонячного опіку) та раку шкіри. У регіонах з помірним кліматом світла майже біла шкіра є перевагою, оскільки вона дозволяє краще поглинати обмежене ультрафіолетове світло для виробництва вітаміну D і фолієвої кислоти, що необхідно для розвитку кісток та кінцівок. Різна інтенсивність освітлення підбирається для різних рівнів пігментації шкіри. Отже, у нас є кілька шкірних алелей.


4.4: Типи мутацій

  • Внесені Тоддом Ніклом та Ізабель Баррет-Нґ
  • Професори (біологія) у Королівському університеті Маунт та Університеті Калгарі

Мутації (зміни в послідовності генів) можуть призвести до мутантних алелей, які більше не продукують те саме рівні або тип активного продукту, як алель дикого типу. Будь -який мутантний алель можна класифікувати на один з п’яти типів: (1) аморф, (2) гіпоморф, (3) гіперморф, (4) неоморф та (5) антиморф.

  • Аморфний алелі повна втрата функції. Вони роблять немає активного продукту & ndash нульова функція. Відсутність функції може бути обумовлена ​​відсутністю транскрипції (мутація регуляції генів) або виробництвом продукту, що не працює (мутація, що кодує білок). Іноді їх також називають а Нуль алель.
  • Гіпоморф алелі-це лише часткова втрата функції. Вони створюють продукт, який не повністю функціонує. Це може статися через зменшення транскрипції або через виробництво продукту, у якого відсутня повна активність. Ці алелі іноді називають Дірявий мутації, оскільки вони забезпечують певну функцію, але не повну.

Як аморфи, так і гіпоморфи мають тенденцію бути рецесивними до дикого типу, оскільки алель дикого типу зазвичай здатна забезпечити достатню кількість продукту для вироблення фенотипу дикого типу (званого гапло-достатнім – див. Розділ 6). Якщо алель-мутант не є гапло-достатнім, він буде домінуючим у дикому типі.

У той час як перші два класи включають a втрата функціональності, наступні два включають a посилення функції & ndash кількість або якість. Алелі посилення функцій майже завжди є домінантами алелю дикого типу.

  • Гіперморф алелі виробляють більше одного і того ж активного продукту. Це може статися через посилення транскрипції або шляхом зміни продукту, щоб зробити його більш ефективним/ефективним у своїй функції.
  • Неоморф алелі виробляють активний продукт з новою, іншою функцією, чого не робить алель дикого типу. Це може бути або нова експресія (нова тканина або час), або мутація у продукті для створення нової функції (додатковий субстрат або новий сайт зв'язування), відсутня у продукті дикого типу.

Антиморф алелі відносно рідкісні і мають активність, яка є домінантною та протилежною функції дикого типу. Ці алелі зазвичай не мають власної нормальної функції, і вони заважають функції алеля дикого типу. Таким чином, коли антиморфний алель гетерозиготний з диким типом, функція алеля дикого типу знижується. Хоча на молекулярному рівні існує багато способів, але це найпростіша модель для пояснення антиморфного ефекту - продукт діє як димер (або будь -який мультимер), а одна мутантна субодиниця отруює весь комплекс. Антиморфи також відомі як домінантні негативні мутації.

Визначення морфів Muller&rsquos - Усі мутації можна відсортувати в одну з п’яти морфів на основі того, як вони поводяться, коли гетерозиготні з іншими алелями та алелями делеції ndash (нульова функція), алелями дикого типу (нормальна функція) та алелями дублювання (подвійна нормальна функція).


Чи існування різних алелей для гена є результатом мутації? - Біологія

Розділ 12: Функції генів, регулювання генів та біотехнології

Ви маєте відкритий доступ (не потрібен логін або пароль) до навчальних матеріалів на веб-сайті Text. Виберіть «Ресурси» у верхньому лівому куті сторінки та виберіть потрібну текстову главу.

Moodle

Ви також можете задати питання та побачити відповіді на запитання однокласників у Moodle на форумі "Поговоріть з Едом".

Цілі:

Зміст цієї лекції допоможе вам виконати ці завдання:

Друге завдання Moodle, яке має бути представлено на форумі Moodle вашого технічного спеціаліста до 8 ранку у вівторок, 30 березня.

Вивчивши цей матеріал, ви зможете:

Намалюйте діаграму, створіть карту концепцій або напишіть абзац, який пояснює взаємозв’язки між цими термінами:

ДНК нуклеотидні основи гомологічні хромосоми
гени генні локуси алелі
експресія генів білки риси
сестринські хроматиди

Використовуйте свої моделі хромосом з дискусії або лабораторії, щоб проілюструвати розташування гена для виробництва певного білка. Проілюструйте розташування гена на гомологічних хромосомах, а також на сестринських хроматидах.

Поясніть у загальних рисах, як структура молекули ДНК пов’язана з утворенням певного білка.

Опишіть зв’язки між:

варіації в структурі молекули ДНК гена певної ознаки

існування різних алелей для гена

різні білки, вироблені різними алелями для одного і того ж гена і

різні вирази ознаки.

Поясніть у загальних рисах, як порядок і види амінокислот, що входять до складу білка, визначають його остаточну конформацію і, зрештою, його функцію.

Веб -ресурси:

Словник генетичних термінів, з лекції 11: Спадковість і мейоз

Гени та захворювання (Вибрані гени та їх функції та розташування на хромосомах) від Національного центру біотехнологічної інформації.

ПЕРЕГЛЯД: Protein Synthesis для вивчення деталей синтезу білка (з Access Excellence). Роздрукуйте це для наступної лекції.

ОГЛЯД (ДНК, хромосоми, гени)

Що є ДНК, Чому чи потрібно це нам, і Де це звідки?

Одна азотиста основа (A, C, G або T)

Що таке хромосоми?

Хромосома людини. Електронна мікрофотографія хромосоми людини. (Хефнагельс, сторінка 217, рис. 11.3)

Що таке гени?

Що таке гени? з Access Excellence Resource Center. «Робочі субодиниці ДНК». Послідовність ДНК, що визначає послідовність амінокислот певного білка, що бере участь у експресії a риса.

Називаються різні форми одного гена алелі. Алелі утворюються шляхом мутацій вже існуючих алелів. Різні алелі викликають варіації спадкових характеристик (риси).

Гомологічні хромосоми Hoefnagels, стор. 182, рис. 9.7. Пам’ятайте, що ви отримуєте по одній хромосомі кожної гомологічної пари від кожного з батьків (шляхом їх гамет). Гомологічні хромосоми мають ту саму послідовність розташування генів, які контролюють однакові характеристики (ознаки). Локус гена (множина, локуси) - це конкретне розташування гена на певній хромосомі. У вас є дві копії кожного гена, але два члена будь-якої пари генів не обов’язково мають ідентичні послідовності ДНК. Якщо ви носите дві різні послідовності ДНК на певному місці в хромосомі (алелі), то про вас говорять гетерозиготний на тому сайті. Якщо ви носите два однакових алелі гена, ви гомозиготні.

Хромосоми 7. Збільште масштаб і зверніть увагу на локус муковісцидозу (CFTR), зазначений праворуч приблизно на 1/5 шляху вгору від нижньої частини ілюстрації хромосоми 7.

Взаємозв’язок генів, білків та ознак

Ген кодує певний білок, який бере участь у експресії a риса.

Характеристики, що визначаються окремими генами, називають менделівськими ознаками.

Муковісцидоз є прикладом генетичного розладу, що слідує генетиці Менделя (Hoefnagels, Малюнок 10.7, стор. 201). Понад 5000 захворювань людини спричинені мутаціями окремих генів, такими як серповидно-клітинна анемія та муковісцидоз.

Гени та хвороби (вибрані гени та їх функції та розташування в хромосомах) з Національного центру біотехнологічної інформації.

Експресія генів через синтез білка від Access Excellence. Для того, щоб клітина виробляла білок, ДНК використовується як шаблон для виробництва РНК -месенджера (транскрипція). мРНК переміщається до рибосом у цитоплазмі, де вона спрямовує збірку амінокислот, які складаються в завершені білки (трансляція).

Як гени пов’язані з хворобою? Генетичні захворювання є результатом зміни нормальної послідовності нуклеотидів у гені, що призводить до зміненого білка, який має змінені функції. Деякі зміни білка незначні, інші виводять з ладу. Також див. Розділ Як несправний ген викликає захворювання ?, з Access Excellence.

Муковісцидоз (приклад хибної експресії генів)

Муковісцидоз від NCBI. CF є найпоширенішим смертельним захворюванням у США сьогодні. Це змушує організм виробляти густу, липку слиз, яка закупорює легені, погіршує дихання і призводить до інфекцій. Підшлункова залоза також закупорюється, перешкоджаючи потраплянню травних ферментів у кишечник, де вони необхідні для перетравлення їжі. Підшлункова залоза утворює кісти і стає волокнистою.

МВ є найпоширенішим спадковим захворюванням серед європеоїдної раси в США.

1 з 29 європеоїдів (10 мільйонів) несе дефектний алель для гена CF.

30 000 дітей та молодих дорослих мають МВ.

Муковісцидоз, як і серповидноклітинна хвороба, є аутосомно -рецесивною ознакою (див. Малюнок 10.7 у Hoefnagels, стор. 201). Див. Також Муковісцидоз з Access Excellence, що пояснює спадкову природу захворювання.

CF викликається дефектним геном CFTR (Трансмембранний регулятор білка муковісцидозу) на хромосомі 7. Нормальний ген продукує активний транспортний білок, який функціонує для перекачування іонів солі (натрію та хлориду) через мембрани епітеліальних клітин, що вистилають дихальні шляхи легенів та протоки інших органів. Мутації гена призводять до зміни білка, так що епітеліальні клітини дефектні при транспортуванні цих іонів із клітин.

Оскільки з клітин, що вистилають ці дихальні шляхи та протоки, виділяється менше солі, з клітин «витягується» менше води. Це призводить до того, що слизова, яка зазвичай вистилає ці проходи, стає надзвичайно товстою і липкою. Густа слизова забиває проходи і приховує ріст бактерій і грибків, які викликають додаткові проблеми.

Роль гена CTFR від Консорціуму генної терапії муковісцидозу Великобританії. Відмінний ресурс, що пояснює, як працює хлоридний канал (білок CFTR).

Послідовність геномної ДНК CFTR. Натисніть тут, щоб побачити послідовність ДНК гена CFTR. Натисніть на цифри вздовж лінії, що представляє ген, щоб побачити послідовність ДНК різних ділянок гена (його величезний!).

Мутації генів. Існує понад 1000 різних мутованих форм (алелів) гена CF. Тяжкість захворювання пов'язана з конкретними мутаціями, які передалися у спадок.

Детальна база даних мутацій CFTR (Натисніть "Пошук", а потім виберіть фіолетову область "екзону" на діаграмі генів, щоб побачити детальну інформацію про мутації в кожному регіоні.)

Короткий зміст: ДНК до РНК до білка до ознак. Чудовий підсумок експресії гена CFTR від доктора Роберта Хаскі з Університету Вірджинії (відр.).

Структура білка

Оскільки білок (поліпептид) синтезується в клітині, він згортається в тривимірну структуру (конформацію). Порядок і види амінокислот, що входять до складу білка (поліпептиду), визначають його конформацію. Остаточна форма білка виникає внаслідок його взаємодії з іншими білками та іншими молекулами і визначає його функцію. Помилки в структурі білка можуть викликати такі захворювання, як серповидно-клітинна анемія або муковісцидоз.

Водневі зв’язки між частинами пептидного остова створюють вторинну структуру. Поліпептид може бути складений у кілька відмінних форм, таких як котушки, листи, петлі або комбінації цих форм.

Відбуваються взаємодії між бічними ланцюгами (групи R), які згортають поліпептид у три виміри та надають йому унікальну форму.

Інсулін- 3D-зображення білка інсуліну. з гіпертексту ендокринної системи - Університет Колорадо Сате.

Цитохром b - один з білків транспортного ланцюга електронів у мітохондріях
Фільм про цитохром b

Білок RAS - білок, що бере участь у контролі поділу клітин - мутантні форми, пов'язані з раком.
Білковий фільм RAS

ДНК-полімераза- 3D-структура ферменту, відповідального за реплікацію ДНК.
Фільм ДНК -полімераза

Якщо ви розфокусуєте очі так, що ваш мозок з’єднає два стереозображення в третє зображення між ними на екрані, ви зможете створити тривимірне зображення молекули білка у вашому мозку.

З’єднання різних поліпептидних одиниць для утворення більшого функціонального білка. Білок крові гемоглобін складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів, кодованих двома наборами генів.

Гемоглобін зі Світів Девіда Дарлінга Гемоглобін складається з двох ланцюгів альфа -глобіну та двох ланцюгів бета -глобіну плюс 4 групи гему, які переносять кисень. На цій ілюстрації кожна з 4 молекул глобіну має різний колір. 4 групи гему на цій ілюстрації мають синій колір.

Серповидно -клітинна хвороба і природний відбір

Це приклад адаптації. Унікальна генетична інформація, яка визначає амінокислотну послідовність гемоглобіну, була отримана в регіонах, де поширена малярія. Підвищилася стійкість до малярії та покращилася виживаність. Наслідком цього поліпшення є можливість розвитку серповидно-клітинної анемії.


Біологічні примітки про множинні алелі | Генетика

Нижче згадана стаття містить примітки щодо декількох алелей.

Після того, як Мендель вперше виступив за існування двох факторів для кожного персонажа, у багатьох організмах було продемонстровано, що ген складається з пари алелей. Кажуть, що кожен член пари алелів займає ідентичне положення або локус на кожній з двох гомологічних хромосом у диплоїдних клітинах організму.

В експерименті Менделя ген, що контролює висоту рослин гороху, має обидві алелі, позначені або як T і T, або T і t, або t і t. Оскільки завжди є лише два алелі, їх також можна позначити як T 1 і T 2 . Аналогічно ген, що визначає колір квітки (R і r), можна позначити алелями R 1 і R 2 .

Іноді у різних особин популяції присутні більше двох альтернативних алелей або множинних алелей. Якщо є кілька алелей, ген позначається більш ніж двома алелями, такими як T 1 , T 2 , T 3 , T 4 і R 1 , R 2 , R 3 , R 4 ,…… і так далі.

Тепер у диплоїдній клітині є лише дві гомологічні хромосоми, і в одному конкретному місці гена або локусу може бути присутнім лише один алель. Отже, в одній диплоїдній клітині лише два алелі присутні у певному локусі. В інших членів популяції через дві або більше мутацій один і той же локус на двох гомологічних хромосомах міг мати два різні алелі.

Таким чином можна виявити ряд алелей для одного гена на основі їх різної експресії у різних індивідуумів. Така система, в якій один ген має більше двох алельних станів в одному локусі в різних членів популяції, відома як система множинних алелей.

Т.Х. У 1910 році Морган описав перший випадок множинних алелей гена, що контролює колір очей, у дрозофіли під час свого дослідження мутацій. У флаконі з мухами з нормальними червоними очима він виявив муху з білими очима, що виникла через мутацію гена, який виробляє червоний колір у нормальних мух.

Проводячи генетичні експерименти, було визначено, що положення цього гена знаходиться на Х-хромосомі, точне розташування знаходиться в 1,5 одиницях від лівого кінця цієї хромосоми.

Це місце ідентичне положенню, яке займає ген, який виробляє червоний колір очей. Пізніше були виявлені інші мухи з кольором очей, схожим на біологічну пляму еозину. Було також виявлено, що ген кольору еозину знаходиться в 1,5 одиницях Х-хромосоми.

Коли було проведено схрещування еозину мух з червоним, а також між еозином і білим, виявилося, що ген еозину є алелем як червоного, так і білого генів. Це доводить, що гени, що виробляють червоні, білі та еозинові очі у різних мух, є алелями один одного. Іншими словами, ген, що контролює колір очей у дрозофіли, має кілька алелей.

Пізніше було виявлено серію алелей, що виробляють пігменти очей різних відтінків та інтенсивності між червоним і білим, кожен відтінок має різні назви, наприклад, вино, кров, корал, вишня, абрикос, мед, перлина та слонова кістка та ще кілька. Це також означає, що різні алелі стають все менш ефективними у виробництві одного і того ж біохімічного продукту.

Іноді фенотипи, вироблені різними алелями, помітно не відрізняються, так що деякі з них здаються близькими до нормального червоного кольору. Такі алелі з подібними ефектами називаються ізоалелями. Існують ізоалелі дикого типу для генів, що експресують дикий фенотип. Мутантний ген білого кольору очей у дрозофіли складається з ряду множинних ізоалелів W 1 , W 2 , W 3 тощо. Вони відомі як мутантні ізоалелі.

Гімалайський кролик є класичним прикладом для ілюстрування кількох алелей, вперше вивчений Sturtevant у 1913 році. Кролик дикого типу має сіре хутро і називається кроликами -агуті з усім білим хутром, а рожеві очі - альбіноси, але гімалайський білий хутро на тілі, але його стопи, хвіст, вуха та кінчик носа чорні (рис. 5.1). Коли було проведено схрещування між агуті та альбіносом, а також між агуті та гімалайцями, було виявлено, що як альбінос, так і гімалайці поводяться як рецесивні до агуті.

Коли Гімалаї та альбіноси були схрещені, Ф1 були всі гімалайські, а у Ф2 3 гімалайських: було вироблено 1 альбінос. Очевидно, що гімалайці, агуті та альбіноси є результатом різних алелей гена, який контролює колір хутра або шерсті у кроликів. Якщо С позначає домінантний алель, який виробляє хутро дикого гуті, то альбінос мав би генотип cc.

Хрест агуті (CC) та гімалайського (c h c h) дав би F2 що складається з 3 агуті (CC, Cc h) та одного гімалайського (c h c h). Аналогічно, схрещування гімалайців і альбіносів (cc) дало б F2 з 3 гімалайських (c h c h, c h c) та одного альбіноса (cc). Існує також четвертий алель для забарвлення хутра у кроликів під назвою шиншила (c ch), який поводиться як гімалайський.

Множинні алелі та складні локуси:

Поки що ми розглянули множинні алелі як ряд альтернативних форм гена, присутніх в одному локусі. Попередня концепція генетичної рекомбінації передбачає кросинговер між генами, а не всередині гена. Ідея була заснована на розриві та обміні сегментами парних гомологічних хромосом, що призвело до нових лінійних розташувань генів.

Генетично це можна було спостерігати в тест-схрещуванні потомства гетерозиготного та гомозиготного рецесивного, частоту рекомбінантних фенотипів використовували для картування генів. Очевидно, що два гени, які беруть участь у рекомбінації, повинні займати різні локуси.

У 1942 р. Олівер показав, що у разі пастильних очних алелей у дрозофіли може виникнути перехрещення між алелями, присутніми в одному локусі. Але оскільки в той час ген вважався неподільною одиницею, його погляд не був прийнятий.

Льюїс знайшов у дрозофілі деяких інших мутантів, які поводилися так само, як і мутанти з ромбами. Оскільки вони могли продукувати рекомбінантне потомство в тестових схрещуваннях, через перетинання між двома мутантними ділянками в локусі, стало сумнівно, що це справжні алелі. Для таких алелей був придуманий термін псевдоаллелі.

Попередня концепція генів, розташованих як намистини на нитці, довелося переглянути. Ген - це послідовність нуклеотидів у ДНК, яка контролює певний генний продукт. Різні мутації гена можуть бути викликані змінами окремих нуклеотидів у більш ніж одній локалізації гена. Кросинговер може відбуватися між зміненими нуклеотидами всередині гена.

Оскільки мутантні нуклеотиди розташовані дуже близько один до одного, кросинговер очікується з дуже низькою частотою. Коли кілька різних генів, які впливають на одну ознаку, знаходяться настільки близько, що між ними рідко зустрічається кросинговер, до них застосовується термін комплексний локус.

Термін множинні алелі також можна перевизначити наступним чином. У нуклеотидній послідовності ДНК, яка представляє ген, численні алелі виникають через мутації в різних точках гена.


Підручник NCBI Gene & SNP

База даних генів Національного центру біотехнологічної інформації (NCBI) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene) – це онлайн-ресурс, де можна дізнатися про генні послідовності, алелі та мутації генів, геноми та багато іншого. Він був створений для наукового співтовариства, але з невеликими зусиллями та цим посібником кожен, хто має базове уявлення про генетику, може навчитися ним користуватися (див. Таблицю 3, де наведено перелік ресурсів для уточнення генетики). Нижче наведено інструкції, поради та поради щодо того, як почати користуватися цим ресурсом.

Для чого я можу використовувати базу даних NCBI Gene?

База даних генів NCBI містить інформацію про генні послідовності, алелі та мутації генів, геноми, амінокислотні послідовності білків і набагато більше генетичних даних про людей, а також про багато інших видів тварин. Ви можете вивчити багато ресурсів у базі даних NCBI Gene. У цьому посібнику ви будете використовувати базу даних, щоб знайти ген, що викликає інтерес, і дізнатися, які конкретні мутації в цьому гені можуть викликати певні генетичні захворювання. Кінець цього підручника охоплює додаткові ресурси та власні підручники NCBI, щоб дізнатися більше про інші функції та інструменти гена NCBI.

Як я можу знайти ген і дізнатися більше інформації про нього?

Тут ми покажемо вам, як шукати ген інтересу, щоб дізнатися більше про нього. З метою спрощення вказівок ми будемо використовувати муковісцидоз як приклад у цьому підручнику.

  1. Перейдіть на веб -сайт бази даних NCBI Gene, показаний на малюнку 1: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene. (Примітка: Це посилання відкриє нове вікно, щоб ви могли легше виконувати кроки.)
  2. Угорі введіть назву свого цікавого гена і натисніть "Пошук".
    1. Наприклад, ген, який мутував при муковісцидозі, є CFTR. (Примітка: Якщо вас цікавила хвороба, але ви не знали пов’язаних генів (генів), ви можете це знайти, скориставшись іншим ресурсом Science Friends, Навчальним посібником Genetics Home Reference.) Щоб знайти цей ген, введіть: CFTR

    Скріншот домашньої сторінки веб -сайту ncbi.nlm.nih.gov. Угорі з'являється рядок пошуку, а внизу сторінки - швидкі посилання на ресурси та інструменти генів.


    Фігура 1. База даних генів NCBI містить інформацію про генні послідовності, алелі та мутації генів, геноми та набагато більше генетичних даних про людей та інших видів тварин.

    1. Отримана сторінка, показана на малюнку 2, може мати довгий список пов’язаних результатів. Найкращі результати, як правило, найбільш актуальні. Ви шукаєте перший запис, який починається з імені вашого гена і включає назву виду для людини (Homo sapiens). У нашому прикладі CFTR це перший результат натискання на нього, щоб перейти на сторінку гена.

    Скріншот результатів пошуку на веб -сайті ncbi.nlm.nih.gov. Пошук гена CFTR показує список результатів, які містять назву гена, ідентифікатор гена, опис, розташування, псевдоніми та менделіальну спадковість у значенні людини (MIM). У цьому прикладі вибирається перший результат зі списку.


    Малюнок 2. Коли ви введете назву гена, ви отримаєте багато результатів у базі даних NCBI Gene. Назва гена вказано зліва, а потім у другому стовпці його опис (скорочена назва). Назва виду наводиться в дужках в кінці запису з описом. Додаткова інформація про гени, включаючи розташування хромосоми, наведена в стовпцях праворуч. Виберіть найкращий результат гена (обведений червоним) для цього підручника.

    Скріншот сторінки інформації про гени веб -сайту ncbi.nlm.nih.gov. Інформаційна сторінка відображає конкретний ген у верхній частині сторінки з записом абревіатури та повної назви. У центрі сторінки міститься підсумок інформації про ген і розділ геномного контексту, який надає додаткову інформацію. Праворуч від сторінки дві бічні смужки відображають зміст сторінки інформації про гени та відповідну інформаційну сторінку, яка посилається на додаткові ресурси.


    Малюнок 3. База даних генів NCBI містить велику кількість інформації для будь -якого даного гена. У цьому підручнику досліджуються посилання у розділах під назвою "Зміст" (обведено зеленим кольором) та "Пов'язана інформація" (обведено червоним кольором), обидва в правій частині сторінки.

    Використовуйте зміст (обведений зеленим кольором на малюнку 3), щоб перейти до різної інформації на сторінці гена. У таблиці 1 подано огляд різних видів наданої інформації.

    • Інші тварини, яким належить цей ген (у розділі «Гомологія»)
    • Шляхи, у яких бере участь цей ген (у розділі "Шляхи з біосистем")
    • Різні функції білка, виготовленого з цього гена (у розділі «Онтологія генів»)

    Використовуйте розділ "Пов'язана інформація" (обведений червоним кольором на малюнку 3), щоб перейти на додаткові сторінки NCBI з інформацією про ген та його роль у біології людини. Таблиця 2 висвітлює деякі зв’язки, які особливо важливі для того, щоб дізнатися більше про нормальні та хворобові функції гена.

    Назва посилання Яку інформацію він надає
    Біопроекти Дослідження хромосом та секвенування, які включали ген.
    Біосистеми Функції організму, в яких може бути задіяний ген.
    Збережені домени Функціональні домени, які являють собою ділянки ДНК, які утворюють окремі білкові структури, які впливають на загальну функцію білка. Функціональні домени є спільними або «збереженими» між різними представниками одного сімейства генів.
    Повний текст у PMC Наукові статті, з вільним доступом до повного тексту, опубліковані на ген.
    Профілі GEO Скільки білка виробляється з цього гена в різних тканинах і в наукових дослідженнях, це називається профілем експресії гена.
    Гомологене Список потенційних гомологів гена (еволюційно споріднених генів у різних тварин)
    Нуклеотид Посилання на те, де можна знайти послідовність ДНК гена.
    OMIM Інформація про ген в базі даних OMIM. Посилання тут обговорюють історію та відкриття гена, його функції, як проявляється хвороба тощо.
    Білок Посилання на те, де можна знайти амінокислотну послідовність білка, який кодує ген.
    PubMed Опубліковані наукові статті про ген. Примітка: Немає вільного доступу до деяких статей.
    Білки RefSeq Амінокислотна послідовність білка, який кодує ген, і додаткова інформація про ген.
    RefSeq РНК мРНК та амінокислотні послідовності, які кодує ген (ДНК).
    RefSeqGene Послідовність геномної ДНК гена (включає інтрони та екзони) та інша інформація про ген.
    SNP Посилання на те, де можна знайти короткі генетичні варіації гена.
    SNP: GeneView A list of short genetic variations of the gene and the functional amino acid changes they cause.
    Variation Viewer A list of the short genetic variations of the gene with a lot of information about the variations, including what the DNA mutations are and which variations are pathogenic.
    Таблиця 2. On the right side of the NCBI Gene page for a given gene, there is a list of links in the "Related information" section (circled in red in Figure 3). This table shows what resources some of these links will provide.

    I want to look up a gene involved in a genetic disease and find out how it is mutated in that disease. How can I do this?

    Once you have completed the tutorial section "How can I look up a gene and find out more information on it?", here we will show how to find mutated versions of a gene that cause a genetic disease. For the purpose of simplifying the directions, we will use cystic fibrosis as the example in this tutorial.

    1. Once you have located the NCBI Gene page for your gene of interest (step 4), scroll down through the "Related information" section on the right (circled in red in Figure 3) until you see the "Variation Viewer" link (circled in red in Figure 4). Click on this link.

    Screenshot of the ncbi.nlm.nih.gov website gene information page. On the right side of the gene information page, under the sidebar titled related information, a link is labeled "Variation Viewer". This link is located at the end of the list of links for related information.


    Малюнок 4. Scroll down through the "Related information" section on the right side of your gene page until you see "Variation Viewer" (circled in red). Click on this link to learn about the different variations of this gene.

    1. A gene can have many different alleles, or alternative forms that occur through mutation of the DNA. Each row of data on this page, shown in Figure 5, lists a different allele for the gene you just searched for.
      1. On the left side of the page you can choose different options to filter the data. Click on "Pathogenic" and "Likely pathogenic" (circled in blue in Figure 5) to sort the alleles according to these criteria. Here are the different clinical interpretations for alleles:
        1. "Likely pathogenic:" Alleles that are thought to be likely to cause disease, but are not proven.
        2. "Pathogenic:" Alleles that have been proven to cause disease.
        3. Alleles for which the "Clinical interpretation" column is blank. There is "no data" for these alleles. These still could be pathogenic.

        Screenshot of an allele chart on the ncbi.nlm.nih.gov website. The variation viewer window displays an allele chart for a given gene at the top of the page. At the bottom-left of the page filters can be applied to the chart to find specific alleles, such as ones that could be potentially pathogenic. Directly underneath the chart is a list of variants of alleles that display the variation type and location.


        Малюнок 5. Clicking on "Variation Viewer" (circled in red in Figure 4), takes you to a table listing different alleles, or alternative forms that occur through mutation of the DNA, for your gene. Each row is a different allele of the gene. You can filter these alleles by their "Most severe clinical significance" (circled in blue), sort by "Variant type" (circled in green), or find more information about them by clicking on their "Variant ID" (circled in red).

        1. Once you have applied all your filter criteria (variant type, clinical significance, etcetera), click on the arrow to the left of the variant ID (circled in yellow in Figure 5 and Figure 6) to open a drop-down window that provides more information on this specific gene variant. Here you will find more allele information, such as the "Transcript change," which lists what the DNA mutation is (circled in green in Figure 6) or the "Protein change" that result from the mutation (circled in red in Figure 6).

        Screenshot of a list of variations in the variation viewer on the ncbi.nlm.nih.gov website. Variations in the variation viewer each have a small arrow to the left of each entry on the list. Clicking on the arrow of a specific allele variation shows additional information such as the transcript changes and protein changes in the variation.


        Малюнок 6. Clicking on the small arrow (circled in yellow) to the left of the variant ID (circled in blue), pulls up more allele information, such as the “Transcript change” (circled in green) or “Protein change” (circled in red).

        1. For each selected allele, click on its "Variant ID" link (circled in blue in Figure 6), to go to a new page with information on that specific allele. This information is part of the SNP Database (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/).
          1. For each allele page, scroll down to the section titled "Gene View" shown in Figure 7.
          2. Look where "Residue change" is listed (circled in yellow in Figure 7), and there should be an amino acid mutation that matches the "Protein change" information that was listed with this allele on the previous page, which is circled in red in Figure 6.
            1. For example, the CFTR allele listed in Figure 6 had a protein mutation of "Met1Val" This means that the first amino acid in the protein has been changed from Methionine (abbreviated Met or M) to Valine (abbreviated Val or V). This matches the "Residue change," which is listed as "M [Met] ' V [Val]" at position "1".

            Screenshot of the ncbi.nlm.nih.gov website allele information page. The information page for a variation in an allele is pulled from an SNP database that is hosted on the ncbi.nlm.nih.gov website. General information for the allele is found at the top of the page and information such as protein residue changes can be found at the bottom of the page.


            Малюнок 7. The SNP Database gives information on the different alleles for a given gene, including the amino acid differences between alleles, under "Residue change," circled in yellow.


            Терміни та поняття

            • Гени
            • ДНК
            • Мутація
            • Genetic disease
            • Nucleotides
            • РНК
            • Транскрипція
            • Переклад
            • Амінокислоти
            • кодон
            • Гідрофільний
            • Гідрофобний
            • Алелле

            Питання

            • How does a gene become a protein?
            • In a given gene, what kind of DNA mutation would not change the protein that is made?
            • What makes some amino acids hydrophobic and others hydrophilic?
            • How common are mutations in the human genome? Is it very likely or very unlikely that your DNA carries any mutations?

            Resistance of the Race-Specific Type

            E ALLELISM

            Most genes for disease resistance are inherited independently of each other. When two or more genes are on the same chromosome, they may show varying degrees of linkage. In some cases the genes are either tightly linked or they are alleles, that is, they are at the same locus on a chromosome. Such tight linkage, or multiple allelism may restrict the number of genes that can be combined into one cultivar. In theory, a self-pollinated crop can be homozygous for only one gene at a locus. However, at several loci that were assumed to be multiple alleles for disease resistance, two or more of the alleles were recombined in coupling linkage, and they then behaved as one gene. In oats, stem rust resistance genes Pg-3 і Pg-9, assumed to be alleles, have been combined ( Koo та ін., 1955 ). Similarly, in wheat the two alleles at the Lr14 locus have been combined ( Dyck and Samborski, 1970 ).

            Saxena and Hooker (1968) suggest that the Rp1 locus in maize, which may have as many as 14 different alleles for resistance to P. sorghi, consists of a series of tandem duplications of the original gene. These duplications have gradually differentiated to give resistance to different races of the rust. They suggest that the different alleles may consist of one or more combinations of the original gene and/or its modified duplicates. They also suggest the possibility of synthesizing a gene at one of these complex loci (e.g., the Rp1 complex has a large number of alleles with crossover values ranging from 0.10 to 0.37%) that would confer resistance to many cultures by systematically re-combining several of the alleles.

            Mayo and Shepherd (1980) , using a modified cis–trans test for functional allelism, found that several of the М alleles for resistance to flax rust were in fact separate, closely linked loci. They combined two of the М genes in the coupling phase where each of the genes functioned independently. Thus, it may be possible to combine three or more of the М genes in coupling to construct a complex resistance genotype.

            Some alleles at a locus, or closely linked genes, appear to be functionally related as they exhibit a similar phenotype. In wheat, each of the two alleles at the Lr14 locus for resistance to leaf rust gives a mesothetic infection type but to different races ( Dyck and Samborski, 1970 ). Also in wheat, each of the different alleles at the Sr9 locus for resistance to stem rust conditions a type 2 infection ( Roelfs and McVey, 1979 ). In oats the alleles or functionally related genes for resistance to stem rust, Pg-3 і Pg-9, also give resistance to crown rust ( McKenzie та ін., 1968 ).

            Allelism, together with a scarcity of resistance genes, has been a particular problem in the development of stem rust resistant oat cultivars. Until recently it was assumed that there were only seven genes for resistance at three loci. It was suggested that these might involve three chromosomes belonging to a homoeologous series ( McKenzie та ін., 1970 ). Two of the alleles at one locus were combined by Koo та ін. (1955) , who suggested that this was a complex locus consisting of pseudoalleles. Several additional genes at different loci have more recently been found ( Martens та ін., 1980 ).


            Genetic Dominance

            Mendel formulated the law of segregation as a result of performing monohybrid cross experiments on plants. The specific traits that he studied exhibited complete dominance. In complete dominance, one phenotype is dominant, and the other is recessive. Not all types of genetic inheritance, however, show total dominance.

            In incomplete dominance, neither allele is completely dominant over the other. In this type of intermediate inheritance, the resulting offspring exhibit a phenotype that is a mixture of both parent phenotypes. Incomplete dominance is seen in snapdragon plants. Pollination between a plant with red flowers and one with white flowers produces a plant with pink flowers.

            In codominance relationships, both alleles for a trait are fully expressed. Codominance is exhibited in tulips. Pollination that occurs between red and white tulip plants can result in a plant with flowers that are both red and white. Some people get confused about the differences between incomplete dominance and codominance.


            Is existence of different alleles for a gene a result of mutation? - Біологія

            GENETICS 372 Winter 2000
            W. Fangman

            Definitions of Course Terms

            Allele One of the different forms of a gene or DNA sequence that can exist at a single locus.

            Aneuploid Not having the "correct" chromosome composition. An individual with an abnormal complement of chromosomes resulting from the absence of a chromosome(s) or the presence of an additional chromosome(s).

            Annealing Formation of double-stranded nucleic acid from single stranded forms.

            Apoptosis Programmed cell death (PCD) a process in which cellular DNA is degraded and the nucleus condensed then cell is then devoured by neighboring cells or phagocytes.

            Autosome Any chromosome other than the sex chromosomes or the mitochondrial chromosome.

            Blastocysts In mammals, the embryo at the 16-cell stage of development through the 64-cell satge when the embryo implants.

            Cancer genes Mutant alleles of naormal genes that lead to cancer

            Carcinogen Physical or chemical agent which induces cancer.

            Carrier In human genetics, an individual heterozygous for a mutant allele that generally causes disease only in the homozygous state. More generally, an individual who possesses a mutant allele but does not express it in the phenotype because of a dominant allelic partner thus, an individual of genotype Aa is a carrier of a if there is complete dominance of A over a.

            cDNA A duplex DNA where one strand is identical in sequence (except for T in place of U) and one is complementary to a particular RNA.

            cDNA libraries Libraries which store sequences copied into DNA from RNA transcripts typically these sequences carry only the exon information for making proteins.

            Centimorgan (cM) A unit of measure of ecombination frequency. One cM is equal to 1% chance that a marker at one genetic locus will be separated from a marker at a second locus due to crossing-over in a single generation.

            Chiasmata Observable regions in which nonsister chromatids of homologous chromosomes cross-over each other.

            Chi square ( c 2) test A statistical test to determine the probability that an observed deviation from the expected event or outcome occurs solely by chance.

            cis-acting locus Locus that affects the activity only of DNA sequences on the same molecule of DNA usually implies that the locus does not code for protein.

            cis configuration Two sites on the same molecule of DNA.

            Clone A group of cells or molecules that are identical by having arisen from a single ancestral cell or molecule.

            Chromosomes Self-replicating structures of cells that carry in their nucleotide sequences the linear array of genes.

            Complementarity The chemical affinity between specific nitrogenous bases as a result of their hydrogen bonding properties. The property of two nucleic acid chains having base sequences such that an antiparallel duplex can form where the adenines and thymines (or uracils) are apposed to each other, and the guanines and cytosines are apposed to each other.

            Complementation The production of a wild-type phenotype when two different mutations are combined in a diploid or a heterokaryon.

            Chromatid One of the two side-by-side replicas produced by chromosome duplication.
            Codon A triplet of nucleotides that represents an amino acid or a termination (STOP) signal.

            Cross The deliberate mating of selected parents based on particular genetic traits desired in the offspring.

            Cross-over During meiosis, the breaking of one maternal chromosome, resulting in the exchange of corresponding sections of DNA, and the rejoining of the chromosome. The process can result in the exchange of alleles between chromosomes. Compare recombination.

            Cytoplasmic inheritance Inheritance via genes found in cytoplasmic organelles.

            Degenerate code A genetic code in which some amino acids may be encoded by more than one codon each.

            Denaturation The separation of the two strands of a DNA double helix, or the severe disruption of the structure of any complex molecule without breaking the major bonds of its chains.

            Domain of a protein A discrete continuous part of the amino acid sequence that can be equated with a particular function.

            Dominance The expression of a trait in the heterozygous condition.
            Downstream Sequences proceeding farther in the direction of transcription, for example, the coding region is downstream of the promoter.

            Endonuclease An enzyme that cleaves the phosphodiester bond within a nucleotide chain.
            Enzyme A protein that functions as a catalyst.

            Eukaryotes Organisms (ranging from yeast to humans) which have nucleated cells.

            Euploid Having the "correct" chromosome composition. Cells containing only complete sets of chromosomes.

            Exon Any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product. The protein-coding sequences of a gene.

            Exonuclease An enzyme that cleaves nucleotides one at a time from an end of a polynucleotide chain.

            Familial trait Any trait that is more common in relatives of an affected individual than in the general population could be due to genetic and/or environmental causes.

            Frameshift mutations Mutations that arise by deletions or insertions that are not a multiple of 3 bp they change the frame in which triplets are translated into protein.

            Gene The fundamental physical and functional unit of heredity, which carries information from one generation to the next a segment of DNA, composed of a transcribed region and a regulatory sequence that makes transcription possible.

            Genetic code The set of correspondences between nucleotide pair triplets in DNA and amino acids in protein.

            Genetic heterogeneity A similar phenotype being caused by different mutations. Most commonly used for a similar phenotype being caused by mutations in different genes. Allelic heterogeneity refers to different mutations in the same gene.

            Genetic markers Alleles of genes, or DNA polymorphisms, used as experimental probes to keep track of an individual, a tissue, a cell, a nucleus, a chromosome, or a gene.

            Genome The total genetic material of an organism, i.e. an organism's complete set of DNA sequences.

            Genotype The actual alleles present in an individual..

            Germ cells Specialized cells that form the reproductive organ where they ultimately undergo meiosis, thereby producing gametes that contain half the number of chromosomes as there body cells. Germ cells are responsible for transmitting genes to the next generation of an organism.

            Haploid A single set of chromosomes present in the egg and sperm cells of animals, in the egg and pollen cells of plants, and in stable or transient life cycle forms of some other organisms such as yeast.

            Haplotype A set of closely linked alleles (genes or DNA polymorphisms) inherited as a unit. A contraction of the phrase "haploid genotype."

            Heterozygous Having two different alleles at a given locus on a pair of homologous chromosomes.

            Heterogeneous trait see Genetic Heterogeneity

            Homologous chromosomes Chromosomes that pair with each other at meiosis.

            Homozygote An individual possessing a pair of identical alleles at a given locus on a pair of homologous chromosomes.

            Housekeeping gene Gene that is expressed in virtually all cells since it is fundamental to the any cell's functions.

            Hydrogen bond A weak bond involving the sharing of an electron with a hydrogen atom hydrogen bonds are important in the specificity of base pairing in nucleic acids and in the determination of protein shape.

            Hybridization The process of joining two complementary strands of DNA or one each of DNA and RNA to from a double-stranded molecule.

            Introns The DNA base sequences interrupting the protein-coding sequences of a gene. These sequences are transcribed into RNA but are cut out of the message before it is translated into protein.

            Inbred line A group of identical pure-breeding diploid or polyploid organisms, distinguished from other individuals of the same species by some unique phenotype or genotype, that are maintained by interbreeding.

            Karyotype The entire chromosome complement of an individual or cell, as seen during mitotic metaphase.

            Kilobase pair or kilobase (kb) 1000 base pairs of DNA or 1000 bases of RNA.

            Lawn Bacteria immobilized in a nutrient agar, used as a field to test for the presence of viral particles.

            Leader sequence The sequence at the 5' end of an mRNA that is not translated into protein.

            Library A set of cloned fragments together representing the entire genome, created then placed into storage.

            Ligase DNA ligase an enzyme that can rejoin a broken phosphodiester bond in a nucleic acid requires a 5' phosphate and a 3' OH.

            Linkage The proximity of two or more markers on a chromosome the closer together the markers are, the lower the probability that they will be separated by recombination, thereby increasing the probability that specific alleles will be inherited together

            Linkage group A group of genes chained together by linkage relationsships.

            Locus A specific location on a chromosome.

            Lod score The logarithm of the ratio of the odds that two loci are linked with a recombination fraction equal to or greater than 0 and less than 0.5 to the likelihood of independent assortment. Also called "Z."

            Marker same as Genetic marker

            Melting Denaturation of DNA.

            Missense mutation A single DNA base change which leads to a codon specifying a different amino acid.

            Model organisms Creatures used in genomic analysis because they have many genetic mechanisms in common with each other and with humans. These organisms lend themselves well to classical breeding experiments and direct manipulation of the genome.

            Morphogens Substances that define different cell fates in a concentration-dependent manner

            mRNA (messenger RNA) An RNA molecule, transcribed from a gene, from which a protein is translated by the action of ribosomes.

            Mutagen Any agent that is capable of increasing the mutation rate.

            Mutant allele An allele differing from the allele found in the standard, or wild type.

            Nonsense codon (also called STOP codon) Any one of three triplets (UAG, UAA, UGA) that cause termination of protein sysnthesis.

            Nonsense mutation (also called STOP mutation) Any change in DNA that causes a (termination) codon to replace a codon representing an amino acid.
            Nonsense suppressor (also called STOP suppressor) A gene coding for a mutant tRNA able to respond to one or more of the termination codons.

            Northern blotting Procedure to transfer RNA from an agarose gel to a nylon membrane.

            Null allele An allele that makes no gene product or whose product has no activity of any kind a deletion of a gene is necessarily a null allele.

            Null hypothesis The prediction that an observed difference is due to chance alone and not due to a systematic cause this hypothesis is tested by statisical analysis, and accepted or rejected.

            Oligonucleotides Small single-stranded segments of DNA typically 20-30 nucleotide bases in size which are synthesized in vitro.

            Oncogene An allele of a normal gene, called a proto-oncogene, that causes a cell to become cancerous.

            Open reading frame Streteches of codons in the same reading frame uninterrupted by STOP codons.

            Pedigree An orderly diagram of a family's relevant genetic features, extending back to at least both sets of grandparents and preferably through as many generations as possible.

            Penetrance The proportion of individuals with a specific genotype who manifest that genotype at the phenotype level.

            Phage Short for bacteriophage a virus for which the natural host is a bacterial cell. Literally "bacteria eaters."

            Phenotype Observable characterisics of an organism.

            Plaque In bacterial virus analysis, a clear area of a petri dish, devoid of bacterial cells, indicating the presence of viral particles.

            Plasmid Cytoplasmic, autonomously replicating extrachromosomal DNA molecule.

            Point mutation A change in a single base pair.

            Polarity An overall direction.

            Polymorphic site A chromosome site with two or more identifiable alleleic DNA sequences. Also called a polymorphic locus.

            Positional cloning The process where researchers obtain the clone of a gene without prior knowledge of its protein product or function it uses large-scale physical and formal genetic linkage maps to find specific genes.

            Primer Short, pre-existing oligonucleotide or polynucleotide cahin to which new DNA can be added by DNA polymerase.

            Prokaryote An organism without a nucleus eubacteria, archaebacteria, and blue-green algae.

            Promoter A region of DNA involved in binding of RNA polymerase to initiate transcription.

            Proto-oncogene A gene that can mutate to an allele, an oncogene, that causes a cell to become cancerous.

            Reading frame A sequence of sense codons such that each suceeding triplet generates the correct order of amino acids resulting in a polypeptide chain.

            Recessive allele An allele whose phenotypic effect is not expressed in a heterozygote.

            Recombinant DNA molecules A combinatin of DNA molecules of different origin that are joined experimentally.

            Recombination The formation of a new combination of alleles through independent assortment or crossing-over.

            Renaturation The reassociation of denatured complementary single strands of a DNA double helix.

            Restriction enzymes Proteins that recognize specific, short nucleotide sequences in DNA and catalyze cutting at those sites.

            Silent mutation Mutation in which the function of the protein product of the gene is unaltered.

            Somatic cells All the cells of an organism except those of the germ line.

            Suppression Changes that eliminate the effects of a mutation without reversing the original change in DNA.

            Suppressor mutation A mutation that counteracts the effects of another mutation. A suppressor maps at a different site than the mutation it counteracts, either within the same gene or at a more distant locus. Different suppressors act in different ways.

            Temperature-sensitive mutation A class of conditional mutations the mutant phenotype is observed in one temperature range and the wild-type phenotype is observed in another temperature range.

            Template strand The strand of the DNA double helix that is copied by base pair complementarity to make an RNA. The other, non-template strand of the DNA duplex has a sequence that is identical to the synthesized RNA (except in RNA, U replaces T).

            Trait Any detectable phenotypic variation of a particular inherited character.

            Transcription uni t The distance between sites of initiation and termination by RNA polymerase may include more than one gene.

            Trans configuration The configuration of two sites refers to their presence on two different molecules of DNA (chromosomes).

            Transfection of eukaryotic cells The acquisition of new genetic markers by incorporation of added DNA.

            Transformation of bacteria or yeast The acquisition of new genetic markers by incorporation of added DNA.

            Transformation of eukaryotic cells Their conversion to a state of unrestrained growth in culture, resembling or identical with the tumorigenic condition usually applied to mammalian cells.

            Transgenic organism One whose genome has been modified by externally applied new DNA a term applied to metazoans.

            Vector In cloning, the plasmid, phage, or yeast chromosomal sequences used to propagate a cloned DNA segment.

            Western blotting A technique in which proteins are separated by gel electrophoresis and transferred to a nylon sheet. A specific protein is then identified through its reaction with a labeled antibody.

            Wild type The genotype or phenotype that is found most commonly in nature or in the standard laboratory stock for a given organism.

            X-ray crystallography A technique for deducing molecular structure by aiming a beam of X rays at a crystal of the test compound and measuring the scatter of rays.